26. februar 2024

»Samo za približno štiri bolnike v Sloveniji je ta bolezen genetskega izvora, drugi, teh je skoraj 70, pa so se z boleznijo srečali v življenju.«

Matija Cevc
predsednik društva za zdravje srca in ožilja
Matija Cevc je pojasnil razdelitev bolnikov z amiloidozo srca glede na genetski izvor bolezni.
Tema: Z zaznavanjem bolezni srca in ožilja lahko preprečimo nenadno smrt
druge omembe v viru:
ključne besede:
Matija Cevc
srce žilje redke bolezni transtiretinska amiloidoza
Vir

Sorodne izjave

Izjave, ki se vsebinsko morda ujemajo z zgornjo, morda pa ne. V vsakem primeru so zanimive.
19. februar 2025

»Genetska komponenta pri pojavu parodontalne bolezni je precej opazna.«

Tom Kobe
neznana vloga
Kobe potrdi vpliv genetske komponente na parodontalno bolezen.
Tema: Parodontalna bolezen
druge omembe v viru:
ključne besede:
David Zupančič Tom Kobe Ana Mikuž Ana Pavlin Jakob Šarc
parodontalna bolezen zdravljenje ustna higiena
Podrobnosti | Vir
10. marec 2025

»To ni improvizirana glasba, to je glasba iz srca.«

Zoh Amba
neznana vloga
Zoh Amba opisuje svojo glasbo in njen izvor.
Tema: Sodobna glasba
druge omembe v viru:
ključne besede:
Zoh Amba Iztok Koren Nick Dunston Chris Corsano David Murray
džez improvizirana glasba koncert album
Podrobnosti | Vir
25. maj 2025

»V tem primeru gre za nenormalno širjenje genetske bolezni. Nima vsak človek 75 otrok po Evropi.«

Edwige Kasper
neznana vloga
Kasper je opozorila na problem nenormalnega širjenja genetske bolezni.
Tema: Genetske mutacije in darovanje sperme
druge omembe v viru:
ključne besede:
Edwige Kasper Nicky Hudson Julie Paulli Budtz
sperma genetska mutacija rak darovalec omejitev
Podrobnosti | Vir
16. marec 2023

»Včasih smo bolnike z genskimi boleznimi zgolj prepoznali – bodisi po kliničnih znakih bodisi z genetskimi preiskavami – in zdravili simptomatsko.«

Damjan Osredkar
predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo
Osredkar opisuje prejšnje prakse zdravljenja genskih bolezni.
Tema: Razvoj genskih terapij za redke bolezni
druge omembe v viru:
ključne besede:
Damjan Osredkar Urban
genske terapije redke bolezni razvoj zdravil
Podrobnosti | Vir
13. april 2021

»Najinemu Urbančku so diagnosticirali redko genetsko bolezen, hudo nevrorazvojno motnjo – sindrom CTNNB1.«

Špela Miroševič
dečkova mama
Špela Miroševič je v javni objavi opisala diagnozo svojega sina Urbana.
Tema: Razvoj terapije za redke genetske bolezni
druge omembe v viru:
ključne besede:
Špela Miroševič Gregor Bezenšek Nina Bezenšek
genetske bolezni terapija redke bolezni
Podrobnosti | Vir
20. november 2025

»Prehrana z veliko močno predelanimi živili je povezana z višjim tveganjem za vrsto bolezni, vključno z debelostjo, sladkorno boleznijo, boleznimi srca, rakom in prezgodnjo smrtjo.«

mednarodna skupina znanstvenikov
neznana vloga
Poudarek v prvem članku o povezavi med močno predelano hrano in zdravjem.
Tema: Zdravje
druge omembe v viru:
ključne besede:
mednarodna skupina znanstvenikov 43 znanstvenikov in raziskovalcev
močno predelana živila zdravje prehrana kronične bolezni
Podrobnosti | Vir
5. september 2024

»Kljub izjemnemu napredku moderne medicina v zadnjih nekaj desetletjih namreč v zdravljenju genetskih bolezni še vedno nismo najboljši.«

Tina Lebar
neznana vloga
Tina Lebar izpostavlja izzive pri zdravljenju genetskih bolezni na predstavitvi svojega projekta.
Tema: Raziskovalni projekti
druge omembe v viru:
ključne besede:
Mojca M. Plesničar Tina Lebar Gregor Anderluh
ERC raziskovalni projekti genomsko urejanje kaznovanje
Podrobnosti | Vir
25. maj 2025

»Genetske mutacije, ki povzroča bolezni, preprosto ni mogoče odkriti, če zanjo sploh ne veste.«

Julie Paulli Budtz
neznana vloga
Budtz je pojasnila težave pri odkrivanju genetskih mutacij pri darovalcih.
Tema: Genetske mutacije in darovanje sperme
druge omembe v viru:
ključne besede:
Edwige Kasper Nicky Hudson Julie Paulli Budtz
sperma genetska mutacija rak darovalec omejitev
Podrobnosti | Vir
23. marec 2023

»Menimo, da se je bolezen pojavila zaradi součinkovanja genetskih nagnjenj, dobro dokumentiranega uživanja alkohola in okužbe s hepatitisom B.«

Nothen
neznana vloga
Razlaga o možnih vzrokih za Beethovnovo obolenje jeter.
Tema: Genetske predispozicije Ludwiga van Beethovna
druge omembe v viru:
ključne besede:
Nothen Tristan Begg
Beethovn genetske predispozicije obolenje jeter izguba sluha
Podrobnosti | Vir